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01/08/2015 - 10ª RELATO: SINDROME DE NOONAN & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO
(844) Sindrome de Noonan

Relato nº10 del Libro "Enfermedades Raras, Vidas Truncadas" que será editado de la mano de esta asociación en el mes de septiembre 2015, como proyecto de visibilidad y difusión de las Enfermedades Raras. Este capítulo vendrá relatado de la mano del escritor Antonio Olmedo y tratará sobre el Síndrome de Noonan gracias a la colaboración de la Familia Muriel y Mª Fernanda.

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.




Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.




   
   

 

 
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Agosto 2015

1/8/2015
-PUNTO DE INFORMACIÓN Y VISIBILIDAD FERIA BDA. ALCOLEA.CORDOBA
-10ª RELATO: SINDROME DE NOONAN & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO
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