| Fecha: | Miércoles, 29 de Julio de 2015 | | Hora: | Desde las 18:00 hasta las 21:00 | | | Lugar: | Córdoba | | Localidad: | CÓRDOBA | | | Organiza: | Red Española de Madres y Padres Solidarios, apoyo a la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras | | Colabora: | Asociación Cultural "Mucho Cuento" | | | Asisten: | Familia Rosa García.DUCHENNE
Escritor Ramón Rodriguez
Escritora y Terapeuta Esperanza López | |
Encefalopatía por deficiencia de GLUT1
Encefalopatía por deficiencia de GLUT1
| ORPHA71277 |
| Sinónimos |
Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1
Enfermedad de De Vivo
Glut1-DS
Síndrome de deficiencia de Glut-1
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| Prevalencia |
Desconocido |
| Herencia |
Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
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| Edad de inicio o aparición |
Infancia
Neonatal
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| CIE-10 |
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| OMIM |
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| UMLS |
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| MeSH |
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| MedDRA |
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Fuente: http://www.orpha.net/
Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
"El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas paroxísticas que suelen presentarse antes de las comidas. Los síntomas aparecen entre los 1 y 4 meses de edad, tras un embarazo y nacimiento normal. La prevalencia es desconocida. El diagnóstico está basado en el cuadro clínico y en el análisis bioquímico del fluido cerebroespinal (CSF). En la mayoría de los casos la enfermedad está asociada con mutaciones de novo en el gen SLCA1. El síndrome por deficiencia de GLUT1 se transmite de forma autosómica dominante y en estos casos el padre afectado presenta una forma leve de la enfermedad."
Por petición expresa de la familia afectada no se dará visibilidad alguna de esta enfermedad en el proyecto de la edición y redacción del libro "Enfermedades Raras, Vidas Truncadas".
DICHO PROYECTO TIENE EL OBJETIVO DE LA DIVULGACIóN Y DENUNCIA DE LA PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, FINANCIADO A TRAVéS LA DELEGACIóN DE PARTICIPACIóN CIUDADANA. AYUNTAMIENTO DE CóRDOBA
ROGAMOS DISCULPEN LAS MOLESTIAS.-
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