ENCEFALOPATIA POR DEFICIENCIA DE GLUT1 & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO

Datos

Fecha

29/07/2015

Lugar

Córdoba

Localidad

CÓRDOBA

Asistentes

Familia Rosa García.DUCHENNE
Escritor Ramón Rodriguez
Escritora y Terapeuta Esperanza López

Organización

Organiza

Red Española de Madres y Padres Solidarios, apoyo a la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras

Colabora

Asociación Cultural "Mucho Cuento"

Encefalopatía por deficiencia de GLUT1

Encefalopatía por deficiencia de GLUT1

ORPHA71277 Sinónimos Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 Enfermedad de De Vivo Glut1-DS Síndrome de deficiencia de Glut-1 Prevalencia Desconocido Herencia Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición Infancia Neonatal

CIE-10 G93.4 OMIM 606777 UMLS - MeSH - MedDRA -

Fuente: http://www.orpha.net/

Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

"El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas paroxísticas que suelen presentarse antes de las comidas. Los síntomas aparecen entre los 1 y 4 meses de edad, tras un embarazo y nacimiento normal. La prevalencia es desconocida. El diagnóstico está basado en el cuadro clínico y en el análisis bioquímico del fluido cerebroespinal (CSF). En la mayoría de los casos la enfermedad está asociada con mutaciones de novo en el gen SLCA1. El síndrome por deficiencia de GLUT1 se transmite de forma autosómica dominante y en estos casos el padre afectado presenta una forma leve de la enfermedad."

Por petición expresa de la familia afectada no se dará visibilidad alguna de esta enfermedad en el proyecto de la edición y redacción del libro "Enfermedades Raras, Vidas Truncadas".

DICHO PROYECTO TIENE EL OBJETIVO DE LA DIVULGACIóN Y DENUNCIA DE LA PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, FINANCIADO A TRAVéS LA DELEGACIóN DE PARTICIPACIóN CIUDADANA. AYUNTAMIENTO DE CóRDOBA

ROGAMOS DISCULPEN LAS MOLESTIAS.-