Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Datos
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.
Indicado para:
-Parejas con historia clínica de aborto recurrente.
-Fallo de implantación tras varios intentos de FIV.
-Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
-Mujeres de edad avanzada.
¿Qué enfermedades puede cortar el DGP?
Si bien la enfermedad cromosómica más conocida es el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre, ésta no es la enfermedad más frecuente en los DGP realizados en España. Las enfermedades más frecuentes en las parejas que recurren a IVI son el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones-, la Enfermedad de Huntingon –transtorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos.
Técnicas de DGP
En las parejas cuya indicación es una enfermedad monogénica, el diagnóstico molecular permite identificar qué embriones son genéticamente normales o estarán afectados por la enfermedad motivo de estudio.
En las parejas cuya indicación es un estudio cromosómico, el diagnóstico citogenético molecular permite identificar embriones normales o equilibrados para aquellos cromosomas incluidos en el estudio.
Para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas se pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y técnica de arrays de CGH.
FISH
El estudio de FISH en espermatozoides, previo al tratamiento de reproducción asistida, permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides y determinar el riesgo de transmisión a la descendencia. Esta técnica va destinada a pacientes con mayor riesgo de presentar alteraciones cromosómicas, parejas con abortos de repetición o parejas sin éxito en RA a causa de una anomalía paterna. En estos casos se suelen analizar los cromosomas 13,18, 21, X e Y, cuyas anomalías podrían dar lugar a abortos o a recién nacidos vivos con enfermedades cromosómicas.
Procedimiento
El fin del DGP es poder analizar los preembriones en el laboratorio después de haberlos fecundado in vitro y antes de ser transferidos al útero materno. Mediante una biopsia, se procede al análisis de esos preembriones permitiendo diferenciar los sanos de los afectados y así, el doctor puede transferir aquellos que van a dar como resultado el embarazo de un bebé completamente sano.
La técnica de reproducción asistida de DGP es el resultado de la combinación de la Fecundación in Vitro, la biopsia de células preembrionarias por medio de la micromanipulación y las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular
¿Qué son los cromosomas y los genes?
Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre)
Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños fragmento que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.
¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?
Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un fragmento está cambiado de lugar o falta.
Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.