Punto de Información y Visibilidad de las Enfermedades Raras en la Bda. de Alcolea

Datos

Fecha

03/08/2014

Lugar

Recinto Ferial

Localidad

Bda. Alcolea (Córdoba)

Asistentes

Familia Manuel Fernández.MUCOPOLISACARIDOSIS
Familia Francisco Ureña.DUCHENNE

Organización

Organiza

Delgación de Alcaldía de Bda. de Alcolea

Colabora

R.E.P.S

Esta noche difunden "los padres" de la Red, Familia Manuel Fernández.MUCOPOLISACARIDOSIS y Familia Francisco Ureña.DUCHENNE

DUCHENNE, (DMD) Distrofia Muscular que se manifiesta primariamente en niños,1 de cada 3500 niños nacidos vivos. A temprana edad, entre los 5 y 9 años quedan confinados en una silla de ruedas. No tienen ningún tratamiento biomédico. Al rededor de los 25 años o antes, su vida termina. Todo ello tras un deterioro de todos los órganos de su cuerpo.

HOY EN DíA LOS NIñOS DUCHENNE MUEREN SIN MáS. Ellos no pueden salir en Tv, no pueden pedir ayuda, no pueden gritar... por eso los padres estamos aquí, SOMOS SU VOZ.

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), causada por una enzima ausente o deficiente. Recibe el nombre del médico Charles A. Hunter, que la describió por primera vez en 1917. Es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente, pueden también experimentar perdida de audición, estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a un fallo de la función del corazón, enfermedad obstructiva de las vías aéreas, apnea del sueño e hipertrofia hepática y del bazo. También puede verse afectada la capacidad de movimiento del paciente. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. El síndrome siempre es grave, progresivo. Su esperanza de vida es entre 10-20 años.

Preguntamos a estos padres, en el día de hoy como se sienten y ellos nos contestan escribiendo las siguientes líneas, a través, de las redes sociales como el wasap:

"Gente de todas clases, participativas, esquivas y otras muchas personas que escuchan pero de ahí no pasan. Lo peor de la noche ver tu folleto en el suelo a dos pasos de ti y lo mejor la sonrisa de los niños."

Los donativos aportados para la Investigación de las Distrofias Muculares y Otras Enfermedades Raras en el día de hoy han sido de 60€. Desde la Red de Padres damos las GRACIAS a todos los que nos habéis querido ayudar un poquito más.

"SINO TE GUSTA ALGO, ¡¡CAMBIALO!!".