Que son las Enfermedades Neuromusculares (ENM)

Son enfermedades de origen genético que afectan a la estructura neurológica y muscular del individuo. Se trata de enfermedades progresivas, de gravedad muy diversa, que pueden provocar la muerte por las dificultades cardíacas y respiratorias asociadas.  

 

A pesar de su variabilidad, el efecto que las caracteriza es la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de músculos y nervios. La debilidad resultante puede causar calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones, achaques, dolores crónicos y el agarrotamiento y paralización de articulaciones. El aumento de las dificultades funcionales afecta a la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardiaca y la nutrición. Los afectados mantienen un nivel cognitivo y una capacidad intelectual normal, aunque en algunos casos puede observarse un discreto déficit intelectual. 

 

En la mayoría de los casos, las personas afectadas necesitan silla de ruedas y ayuda asistencial de terceras personas para realizar las tareas cotidianas vitales debido a la dependencia que provocan. 

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas “ENFERMEDADES RARAS”, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes, tienen peligro de muerte o de invalidez crónica con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

• Distrofias musculares (Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss).
• Miopatías congénitas, metabólicas ó distales.
• Distrofia miotónica de Steinert.
• Parálisis periódicas familiares.
• Enfermedades musculares inflamatorias.
• Miositis osificante progresiva.
• Síndrome de cinturas (Limb-Girdle)
• Enfermedades de la unión neuromuscular.
• Amiotrofias espinales. 
• ELA (Esclerosis lateral amiotrófica)
• Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (Charcot-Marie-Tooth).