¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT?

La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son también características debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie. Además, la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos.

El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.