Síndrome X-Frágil_Acercamiento familiar

Datos

Fecha

19/09/2016

Lugar

Avd. ronda tejares, 6. portal oficinas, puerta 3. 14001 - Córdoba

Localidad

Córdoba

Asistentes

- Trabajadora Social REMPS. Sandra Sánchez
- Familia SRH. Sindrome X-Fragil

Descripción

La Trabajadora Social realiza visitas domiciliarias a las familias afectadas por una enfermedad rara con objeto de conocer la problemática existente, necesidades reales y manifestadas así como proporcionar apoyo e información sobre los recursos sociales existentes.

Objetivos

- Concienciación
- Conocimiento
- Visibilidad
- Potenciar habilidades personales y sociales
- Tratamiento interdisciplinar junto con un profesional en psicología.

Síndrome X-Frágil

- Es una enfermedad genética rara que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos.

- En varones, la enfermedad debuta durante la niñez, con hitos del desarrollo retrasados. La gravedad del déficit intelectual es variable, y puede incluir problemas con la memoria de trabajo y la memoria a corto plazo, la función ejecutiva, el lenguaje, las habilidades visuoespaciales o las numéricas. Las anomalías de la conducta pueden ser leves (como ansiedad o humor inestable) o graves (como comportamiento agresivo o autismo).

- El SFX está causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1 (Xq27.3) a causa de la expansión progresiva y subsecuente metilación de repeticiones del trinucleótido (CGG)n en la región 5´ no traducida del gen.