SÍNDROME DE NOONAN. Formación, Visibilidad y Sensibilización de las Enfermedades Raras
Datos
Fecha
17/06/2016
Lugar
Plataforma de Voluntariado. Calle Dr. Manuel Ruiz Maya, 8
Localidad
Córdoba
Asistentes
-Sandra Sánchez. Trabajadora Social REMPS
-Rosa Recio. Familia Post-polio
-Josefa García. Familia Post-polio
-Sebastián Muriel. Voluntario REMPS
-José Cuenca. Familia CMV
-Ana Belén Cuenca. Familia CMV
-Mª Cruz Girón. Familia DSR
-Muriel Martínez. Familia Noonan
-Isabel Roig. Familia ELA
-Rosa García. Familia Duchenne
-Consuelo Poyato. Familia Ataxia de Friedreich
-Concepción Pedraza. Familia Policondritis Recidivante.
-Rosa Recio. Familia Post-polio
-Josefa García. Familia Post-polio
-Sebastián Muriel. Voluntario REMPS
-José Cuenca. Familia CMV
-Ana Belén Cuenca. Familia CMV
-Mª Cruz Girón. Familia DSR
-Muriel Martínez. Familia Noonan
-Isabel Roig. Familia ELA
-Rosa García. Familia Duchenne
-Consuelo Poyato. Familia Ataxia de Friedreich
-Concepción Pedraza. Familia Policondritis Recidivante.
Descripción
A través de la exposición de cada uno de los integrantes que pertenece a la Federación CRAER, se pretende difundir el conocimiento de las enfermedades raras y promocionar la sensibilización y concienciación de que las enfermedades raras están entrelazadas en síntomas, en investigación y no hay diferencias entre ellas para encontrar la solución. Conocemos de primera mano, las experiencias y vivencias diarias de los afectados así como en que consiste cada enfermedad, síntomas, tratamiento, calidad y esperanza de vida, etc.
Organización
Organiza
Federación CRAER (Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras)
Colabora
Asociaciones del CRAER (DSR-España, síndrome de Noonan, ACOPYPOS), Familias y Voluntariado
Objetivos
-Información y formación de las enfermedades raras.
-Sensibilización y concienciación.
-Visibilidad
-Búsqueda de puntos en común de las enfermedades raras.
-Apoyo a las familias.
-Conocimiento de las experiencias y vivencias diarias de los afectados.
-Sensibilización y concienciación.
-Visibilidad
-Búsqueda de puntos en común de las enfermedades raras.
-Apoyo a las familias.
-Conocimiento de las experiencias y vivencias diarias de los afectados.
Vídeos
SíNDROME DE NOONAN
Enfermedad hereditaria de origen genético. Causada por alteraciones en la regulación de la cascada de señalización intracelular RAS-MAPK
La vía RAS-MAPK está implicada en procesos de crecimiento y el desarrollo de tumores en el ser humano.
Características faciales típicas, cardiopatía congénita y talla baja.
Signos:
- Características faciales (presentes desde el nacimiento, 100% de los afectados)
- La dificultad en la alimentación, el rechazo de tomas, las regurgitaciones
- Dificultad para ganar peso y crecer desde etapas muy precoces
- La auscultación de un soplo cardíaco en los primeros días o meses de vida (80% de los casos)
- La Talla baja empieza a ser más evidente a partir de la primera o segunda infancia.
Proyecto de "Formación, Visibilidad y Sensibilización de las Enfermedades Raras" financiado por el Instituto Provincial de Bienestar Social.
