Redes Sociales



Compatir



¿ Q u e   h a c e m o s ?
Octubre 2017
LMMJVSD
1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31
 
 
Proyecto ´Enfemedades Raras, Vidas Truncadas´ 
27/09/2015
Nos reunimos con Pedro Sillero el mejor dibujante de caricaturas de Córdoba, para pedirle su participación solidaria en la maquetación y diseño del primer libro dedicado a la visibilidad de las Enfermedades Raras.




12ª RELATO: ESCLEROSIS MULTIPLE 
13/09/2015
Proyecto:

 "Enfermedades Raras, Vidas Truncadas"

ESCLEROSIS MULTIPLE




Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.




11ª RELATO: COREA DE HUNTINGTON & ASOC. CULTURAL  
04/08/2015
Proyecto:

 "Enfermedades Raras, Vidas Truncadas"

Corea de Huntington

"La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

  • Comportamientos antisociales:Alucinaciones,Irritabilidad.Malhumor.Inquietud o impaciencia,Paranoia,Psicosis,
  • Movimientos anormales e inusuales que abarcan:Movimientos faciales, incluyendo muecas al girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos, Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo, Movimientos lentos e incontrolables, Marcha inestable, Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
  • Desorientación o confusión, Pérdida de la capacidad de discernimiento, Pérdida de la memoria, Cambios de personalidad. Cambios en el lenguaje, 
  • Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: Ansiedad, estrés y tensiónDificultad para deglutir, Deterioro del habla.
  • Síntomas en los niños: Rigidez, Movimientos lentos, Temblor


No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible."

Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.



10ª RELATO: SINDROME DE NOONAN & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO 
01/08/2015
Sindrome de Noonan

Relato nº10 del Libro "Enfermedades Raras, Vidas Truncadas" que será editado de la mano de esta asociación en el mes de septiembre 2015, como proyecto de visibilidad y difusión de las Enfermedades Raras. Este capítulo vendrá relatado de la mano del escritor Antonio Olmedo y tratará sobre el Síndrome de Noonan gracias a la colaboración de la Familia Muriel y Mª Fernanda.

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.




Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.




ENCEFALOPATIA POR DEFICIENCIA DE GLUT1 & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO 
29/07/2015
Encefalopatía por deficiencia de GLUT1

Encefalopatía por deficiencia de GLUT1

ORPHA71277
Sinónimos Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1
Enfermedad de De Vivo
Glut1-DS
Síndrome de deficiencia de Glut-1
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • G93.4
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -












Fuente: http://www.orpha.net/

Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

"El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas paroxísticas que suelen presentarse antes de las comidas. Los síntomas aparecen entre los 1 y 4 meses de edad, tras un embarazo y nacimiento normal. La prevalencia es desconocida. El diagnóstico está basado en el cuadro clínico y en el análisis bioquímico del fluido cerebroespinal (CSF). En la mayoría de los casos la enfermedad está asociada con mutaciones de novo en el gen SLCA1. El síndrome por deficiencia de GLUT1 se transmite de forma autosómica dominante y en estos casos el padre afectado presenta una forma leve de la enfermedad."


Por petición expresa de la familia afectada no se dará visibilidad alguna de esta enfermedad en el proyecto de la edición y redacción del libro "Enfermedades Raras, Vidas Truncadas".

DICHO PROYECTO TIENE EL OBJETIVO DE LA DIVULGACIóN Y DENUNCIA DE LA PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, FINANCIADO A TRAVéS LA DELEGACIóN DE PARTICIPACIóN CIUDADANA. AYUNTAMIENTO DE CóRDOBA

ROGAMOS DISCULPEN LAS MOLESTIAS.-




Necesidad de aumentar la concienciación y difusión pública sobre las enfermedades raras. 
28/07/2015
Necesidad de aumentar la concienciación pública
 sobre las enfermedades raras.

Muchas personas con el poder (y posiblemente la voluntad) de influir en el futuro de las enfermedades raras aún no son conscientes de la magnitud del problema.

La falta de concienciación acerca de las enfermedades raras afecta a todos los ámbitos; desde la captación de fondos y el apoyo gubernamental a la investigación y los servicios, a la capacidad de la comunidad médica para diagnosticar con precisión y prontitud las enfermedades raras, hasta la confianza que las comunidades de investigación científica y de inversión necesitan para invertir tiempo y dinero en la búsqueda de nuevos tratamientos.

Solo mediante una mayor concienciación pública podrá la comunidad de enfermedades raras lograr alentar a los gobiernos para que tengan una estrategia sobre enfermedades raras y para que asignen fondos suficientes a la investigación de enfermedades raras y a los servicios para los pacientes afectados y sus familias.

Los beneficios de una mayor concienciación pública sobre las enfermedades raras son:

  • Mayor apoyo gubernamental a la investigación y los servicios
  • Políticas de salud pública positivas para avanzar en las necesidades de los pacientes con enfermedades raras.
  • Mejor comunicación entre pacientes con enfermedades raras, mejorando no solo sus vidas sino también aumentando la capacidad de desarrollar las historias naturales necesarias o de incluir pacientes en los ensayos clínicos.
  • Estímulos mejores y más específicos para que los profesionales sanitarios dediquen su carrera al servicio de los pacientes con enfermedades raras.
  • Diagnosticos de las enfermedades raras más precisos y rápidos.
  • Mejores evaluaciones regulatorias de nuevos tratamientos innovadores.
  • Mejor reembolso de los gastos por servicios y tratamientos requeridos por pacientes, familiares y cuidadores.
  • Mayor inversión en proveedores de investigación y servicios.

A TRAVéS DE LOS PROYECTOS DE ESTA ASOCIACIóN SE TIENE EL OBJETIVO PRINCIPAL DE LA DIVULGACIóN Y DENUNCIA DE LA PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, AYUDANDO DE ESTA FORMA A LA CONCIENCIACIóN PúBLICA.

8ª RELATO: POLICONDRITIS RECIDIVANTE & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO 
27/07/2015

Policondritis Recidivante


7ª RELATO: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO 
24/07/2015







Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.



6ª RELATO: PARALISIS PERIODICA HIPERCALIENICA & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO 
23/07/2015

PARALISIS PERIODICA HIPERCALIENICA (PPH)




Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.



5ª RELATO: CITOMEGALOVIRUS & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO 
16/06/2015
CITOMEGALOVIRUS


Escritora Rosa Galisteo. Asociación Cultural "Mucho Cuento" y Familia José Cuenca y Ana.


Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.




4ª RELATO: SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO & Asoc. Cultural Mucho Cuento 
14/06/2015
Proyecto: 

"Enfermedades Raras, Vidas Truncadas"


Síndrome del Maullido del Gato




Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.



3ª RELATO: POLIO, POST-POLIO Y EFECTOS TARDÍOS & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO 
08/06/2015

POLIO, POST-POLIO Y EFECTOS TARDíOS

(Asociación ACOPYPOS)


Escritora Cecilia Silveira. Asociación Cultural "Mucho Cuento" y Familia Ana González. Asociación Polio, Postpolio y Efectos Tardíos.


Este nuevo relato contiene las vivencias de vivir con una Enfermedad Rara llamada Polio, Postpolio y Efectos Tardíos, patología que aún es todavía desconocida su existencia para muchos de nuestro profesionales del sector sanitario pero reconocida por la Organización Mundial de la Salud. 


 Redactada por la pluma ingeniosa de 
Cecilia Silveria

 (Asociación Cultural "Mucho Cuento")

Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.




2ª RELATO: DISTROFIA SIMPÁTICO REFLEJA & ASOC. CULTURAL MUCHO CUENTO 
07/06/2015
Distrofia Simpático Refleja

(DSR)

El mejor tratamiento es la prevención, una vez instaurado el síndrome es imprescindible movilizar activamente la extremidad afectada, junto con un apoyo psicológico, al tratarse de una enfermedad crónica, puede provocar ansiedad y depresión. El diagnóstico precoz es fundamental para un pronóstico favorable.



 Redactada por la pluma ingeniosa de 
Fernando Molero


1ª RELATO: ELA & ASOC. CULTURAL  
17/05/2015
Proyecto: 

"Enfermedades Raras, Vidas Truncadas"



ELA 

(Esclerosis Lateral Amiotrófica)




Un proyecto ilusionante, lleno de motivación, 
cargado de fuerza.... 

Arrancado por la Familia Isabel Roig y Jesús Pineda, que cuentan su día a día, exponen su enfoque y dejan encima de la mesa una historia....

 redactada por la pluma ingeniosa de 
Alfonso Cost

 (Asociación Cultural "Mucho Cuento")
 
Dicho proyecto tiene el objetivo de la divulgación, información y denuncia de la PROBLEMáTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, y esta financiado por la Delegación de Paticipación Ciudadana. Ayuntamiento de Córdoba.




 
¿ Q u e   h a c e m o s ?
Octubre 2017

22/10/2017
-Peroles por festividad de San Rafael 2017

Nube de Etiquetas


Más leídas



 
     
 
Aviso legal | Política de privacidad